PTDC/MED-NEU/29480/2017

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Project title
PTDC/MED-NEU/29480/2017
Code
The role of stress granules in Polyglutamine disease: from pathogenesis to molecular therapy

Description

Abstract
As doenças de Poliglutaminas (PolyQ) constituem um grupo de doenças hereditárias neurodegenerativas, incluíndo doença de Huntington, diversas ataxias espinocerebelosas (SCAs) e outras. Estas doenças são causadas por uma expansão anormal do tripleto CAG nos genes causadores, codificando deste modo para um segmento de glutaminas anormal nas respetivas proteínas. Não existe qualquer terapia para estas doenças fatais. Os grânulos de stress (SGs) são essenciais na resposta celular ao stress, formando-se rapidamente aquando o stress e dispersando quando este é removido. Esta agregação normal observadas nos SGs contrasta com a agregação patológica e irreversível observadas nas doenças de PolyQ. Recentemente, diversos estudos sugeriram um papel para os SGs em diversas doenças neurodegenerativas caracterizadas por uma agregação patológica.
 

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Issue DateTitleAuthor(s)TypeAccess
18-Jun-2021Stress granules, RNA-binding proteins and polyglutamine diseases: too much aggregation?Marcelo, Adriana ; Koppenol, Rebekah; Almeida, Luís Pereira de ; Matos, Carlos A.; Nóbrega, Clévio articleopenAccess
210-Apr-2020The cholesterol 24-hydroxylase activates autophagy and decreases mutant huntingtin build-up in a neuroblastoma culture model of Huntington's diseaseNóbrega, Clévio ; Conceição, André Francisco da ; Costa, Rafael G; Koppenol, Rebekah; Sequeira, Raquel L; Nunes, Ricardo; Carmo-Silva, Sara ; Marcelo, Adriana ; Matos, Carlos A. ; Betuing, Sandrine; Caboche, Jocelyne; Cartier, Nathalie; Alves, Sandro articleopenAccess
31-Jun-2023The stress granule protein G3BP1 alleviates spinocerebellar ataxia-associated deficitsKoppenol, Rebekah; Conceição, André ; Afonso, Inês T.; Afonso-Reis, Ricardo; Costa, Rafael G.; Tomé, Sandra ; Teixeira, Diogo ; da Silva, Joana Pinto; Codêsso, José Miguel ; Brito, David V. C.; Mendonça, Liliana ; Marcelo, Adriana ; Almeida, Luís Pereira de ; Matos, Carlos A.; Nóbrega, Clévio articleopenAccess