Caracterização genética de São Tomé e Príncipe com base em marcadores do cromossoma Y e DNA mitocondrial

Abstract

Neste trabalho, por recurso a técnicas de PCR, PCR/RFLP e/ou sequenciação directa, analisaram-se os padrões de distribuição de 7 STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 e DYS393) e 14 marcadores bialélicos (YAP, SRY8299, 92R7, SRY1532, SRY2627, Tat, sY81, M9, LLy22g, 12f2, M109, M112, M150 e M168) do cromossoma Y e de variações de sequência em HVS-I e HVS-II do mtDNA, em amostras de Angolares, Forros e Tongas, três grupos populacionais de São Tomé e Príncipe, uma ex-colónia portuguesa localizada no Golfo da Guiné. Os níveis de diversidade registados no arquipélago são elevados e enquadram-se na gama de valores que caracteriza a maioria das populações continentais Africanas. O seu fundo genético é preponderantemente de origem subsariana (Centro/Ocidente), o que atesta o forte impacto da contribuição de escravos no povoamento do arquipélago. A presença de 20.4% de linhagens definidas por marcadores bialélicos do cromossoma Y de presumível origem europeia e a ausência de sequências com a mesma origem no conjunto de linhagens femininas, revela que é considerável o componente europeu na população actual de São Tomé e Príncipe e que a sua introdução foi essencialmente veiculada por indivíduos do sexo masculino. Não se encontraram indícios de diferenciação genética entre Forros e Tongas. Os Angolares apresentam relativamente a Tongas ou Forros, sinais de alguma diferenciação genética que atinge significância estatística quando averiguada com STRs do Y ou mtDNA. O grau de subestruturação detectado é mais acentuado nas linhagens definidas por STRs do Y que nas de mtDNA, indicando que entre os Angolares e outros sãotomenses, foram menores as restrições ao fluxo génico mediado pelo sexo feminino que ao fluxo mediado pelo sexo masculino. Apesar dos níveis de diversidade reduzidos comparativamente a Forros ou Tongas, não se encontraram entre os Angolares sinais claros da presença de “linhagens fundadoras”

In this study PCR, PCR/RFLP and/or sequenciation direct methods were used to analyse the distribution patterns of 7 STRs (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392 and DYS393) and 14 biallelic markers (YAP, SRY8299, 92R7, SRY1532, SRY2627, Tat, sY81, M9, LLy22g, 12f2, M109, M112, M150 and M168) of the Y- chromosome and sequence variation in HVS-I and HVS-II of mtDNA, in samples from Angolares, Forros and Tongas, three ethnic groups from the archipelago of São Tomé e Príncipe, a former Portuguese colony located in the Gulf of Guinea. Levels of diversity in the archipelago of São Tomé e Príncipe, are high and fits the range of values that characterizes the majority of African continental populations. The Santomean genetic background is preponderantly of subsariana origin (Central/Southwestern substratum), testifying the strong impact of the contribution of slaves in the settlement of the archipelago. The absence of any lineages of putative European descent means that the European impact at the mitochondrial pool was virtually nil. The presence of 20.4% of lineages defined for Y-biallelics markers of presumable European origin and the absence of sequences with the same origin in the set of female lineages, reveal that the European component in the present day São Tomé e Príncipe population is high although its introduction was basically mediated by male individuals. Indications of genetic differentiation between Forros and Tongas had not been found. The Angolares presents relatively to Tongas or Forros, signals of genetic differentiation that attained statistical significance with Y-STRs or mtDNA. The level of detected substructuring was more accented in the lineages defined by Y-STRs than in the ones of mtDNA, indicating that among Angolares and other santomean, had been smaller the restrictions to the genetic flow mediated by the female that to the flow mediated for the male sex. In spite of the reduced levels of diversity comparatively to Forros or Tongas, the Angolares do not show clear signs of “founding lineages”