Autism Spectrum Disorders A brain morphometric and neurochemical study

Abstract

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a group of lifelong neurodevelopmental syndromes characterized by impairments in social interaction, communication and by repetitive behaviors and narrow range of interests. Magnetic resonance imaging (MRI) and proton magnetic resonance spectroscopy (1H-MRS) studies have detected widespread brain alterations in ASD but a consistent neuropathophysiological characterization is still missing. The great phenotypic and genetic variability present in this spectrum of clinical manifestations suggests the existence of disease-related clusters that warrant careful investigation. We used MRI to measure cortical thickness and subcortical volumes and 1H-MRS to study the neurochemical profile of the anterior cingulate cortex in a homogenous sample of adolescents and adults diagnosed with ASD. With this protocol we intended to identify both anatomical and neurochemical differences that could distinguish between ASD and the control group. We found evidence, in the ASD group, of increased cortical thickness and volume, of cortical and subcortical structures related to the core ASD deficits: automatic and goal-oriented behaviour. Affected cortical regions were manly located in the left hemisphere and have been implicated in social and emotional cognition. Morphometric correlations were also present between striatal structures and regions implicated in language and motor control.

As Perturbações do Espectro do Autismo (PEA) são doenças do neurodesenvolvimento caracterizadas por défices na interacção social, comunicação e por comportamento repetitivos e estereotipados acompanhados por um leque reduzido de interesses e actividades. Estudos com imagem por ressonância magnética (IRM) e espectroscopia de protão por ressonância magnética (EPRM) têm evidenciado alterações cerebrais difusas em pessoas com PEA, no entanto uma caracterização neuropatofisiológica clara ainda não foi encontrada. A grande variabilidade fenotípica e genética encontrada neste espectro de manifestações clínicas, sugere a existência de subpopulações clínicas que é necessário estudar atentamente. Numa população homogénea de adolescentes e adultos com PEA, usámos IRM para medir a espessura cortical e o volume de estruturas subcorticais e usámos EPRM para estudar o perfil neuroquímico do cíngulo frontal. Com esta abordagem quisemos identificar alterações anatómicas e neuroquímicas que nos permitissem distinguir entre o grupo das PEA e o grupo controlo. Foi observado, grupo das PEA, um aumento de espessura cortical e do volume de regiões corticais e subcorticais que têm sido relacionadas com défices no comportamento automático e executivo. As regiões corticais afectadas encontraram-se principalmente do hemisfério esquerdo, estando relacionadas com a cognição social e emocional. Também foram observadas correlações morfométricas entre estruturas pertencentes ao estriado e zonas corticais relacionadas com a linguagem e o controlo motor.