Estudo de marcadores bialélicos (SNPS) do cromossoma Y numa população africana (Angola)

Abstract

From the study of Y chromosome, it can be evaluated the paternal lineages of an individual or a population. In this study, the polymorphisms of Y chromosome analyzed are biallelic markers of the Y chromosome –SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) - characterized as a single mutation event. The analysis of these polymorphisms allows the assignment of lineages to different groups, defining the haplogroups that characterize a population. This information can reveal the origin of a population, essential to population genetics and of significant importance to forensic genetics. The major advantage is that these markers can be studied in very short amplification products (50bp or less), being very useful in the analysis of highly degraded DNA samples. In this study, were used samples from unrelated individuals of an Angola population, of three different ethnic groups (Ovimbundo, Mbundu and Bakongo). Taking into account the geographical origin of the population, a hierarchical strategy was adopted to define the haplogroups of the samples (Karafet et al. 2008). The samples were extracted by the Chelex®100 method (Walsh et al. 1991) and characterized for the Multiplex E system (P2, M154, M293, M81, M85, M78, M35, M96, V6, M191, M33, M123, M2) (Gomes et al. 2010) by the Snapshot minisequencing method. It was still necessary to resort to other systems to characterize samples that did not fall into haplogroup E (Multiplex 1 and Multiplex B) (Gomes et al. 2010; Brion et al. 2005). The detection was performed on the ABI PRISM® 310 Genetic Analyzer. After analyzing the results we observed that the samples fit mostly in haplogroup E (E1b1a * (xE1b1a4, 7)), which is characteristic of central-west African populations. Some samples were typed for haplogroup R, present mostly in European populations. This is explained as a result of demographic events, such as the African colonization by European populations. The aim of this research work is to characterize an Angola population, namely the three main ethnic groups, defining the haplogroups present in this population, for subsequent application to forensic genetics.

O estudo do cromossoma Y permite definir as linhagens paternas de um indivíduo ou populações. Neste estudo foram analisados polimorfismos do cromossoma Y, nomeadamente marcadores bialélicos ou SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms), caracterizados como um evento mutacional único. A análise destes polimorfismos permite a atribuição de linhagens, definindo assim os haplogrupos característicos de uma população. A informação resultante desta análise permite inferir quanto à origem de uma população, revelando ser essencial em estudos de genética populacional e de grande importância em genética forense. A grande vantagem destes marcadores bialélicos deve-se ao facto de resultarem em produtos de amplificação bastante reduzidos (50pb ou menos), revelando ser muito úteis na análise de amostras de ADN degradadas. Neste estudo foram utilizadas amostras de indivíduos não aparentados de uma população angolana de três diferentes etnias (Ovimbundo, Mbundu e Bakongo). Tendo em conta a origem geográfica da população, foi adoptada uma estratégia hierárquica para definir os haplogrupos das amostras (Karafet et al. 2008). As amostras foram extraídas segundo o método de Chelex® 100 (Walsh et al. 1991) e caracterizadas para o sistema Multiplex E (P2, M154, M293, M81, M85, M78, M35, M96, V6, M191, M33, M123, M2) (Gomes et al. 2010) pelo método de minisequenciação com o kit Snapshot, da Applied Biosystems. Foi ainda necessário recorrer a outros sistemas para caracterizar amostras que não se enquadravam no haplogrupo E (Multiplex 1 e Multiplex B) (Gomes et al. 2010; Brion et al. 2005). A detecção foi realizada no ABI PRISM ® 310 Genetic Analyzer. Após análise dos resultados observou-se que grande parte das amostras se enquadrava no haplogrupo E (E1b1a * (xE1b1a4, 7)), característico das populações do centro e da costa ocidental subsariana de África. Algumas amostras foram definidas para haplogrupo R, presente principalmente em populações europeias. Este facto poderá ser explicado como resultado de eventos demográficos, como a colonização africana por populações europeias. Este trabalho teve como objectivo caracterizar uma população de Angola, nomeadamente as três principais etnias, definindo os haplogrupos presentes nesta população, para posterior aplicação à genética forense.