Esclerose múltipla uma ou várias doenças?

Abstract

As doenças inflamatórias desmielinizantes do Sistema Nervoso Central são cada vez mais prevalentes em todo o mundo e são a principal causa não traumática de défices neurológicos em adultos jovens. Estas doenças incluem um espectro amplo de patologias que habitualmente podem ser diferenciadas com base na clínica, patologia, imagiologia e exames laboratoriais. No entanto, existe uma considerável sobreposição entre estas doenças, originando diagnósticos incorrectos ou incertezas diagnósticas. Os subtipos clínicos de Esclerose Múltipla surto-remissão e secundária progressiva são as doenças inflamatórias desmielinizantes idiopáticas mais comuns. Formas mais raras de doenças inflamatórias desmielinizantes podem ser classificadas em: 1) Agudas ou fulminantes como a Doença de Marburg, a Esclerose concêntrica de Baló e a Encefalomielite aguda disseminada; 2) Monofásicas como a Neuromielite óptica, os síndromes clínicos isolados que correspondem à Nevrite óptica, à Mielite e aos síndromes desmielinizantes inflamatórios do tronco cerebral; 3) Doenças multifásicas com distribuição topográfica restrita como a Neuromielite óptica recorrente, Nevrite óptica recorrente e a Mielite transversa recorrente; 4) Esclerose Múltipla Tumefactiva. Parte destas doenças são ainda consideradas variantes de Esclerose Múltipla, outras são consideradas entidades nosológicas específicas, como é o caso da Neuromielite óptica após a descoberta do seu biomarcador serológico. Este artigo de revisão tem como objectivo abordar a heterogeneidade clínica, patológica, imagiológica e laboratorial destas doenças, no sentido de clarificar o espectro da EM e assim permitir diagnósticos precoces e terapêuticas específicas.

Inflammatory demyelinating diseases of central nervous system are increasingly prevalent worldwide and are the leading cause of nontraumatic neurological disability in young adults. These diseases include a broad spectrum of disorders that can usually be differentiated on the basis of clinical, pathology, imaging and laboratory findings. However, there can be a considerable overlap between at least some of these disorders, leading to misdiagnosis or diagnostic uncertainty. The relapsing-remitting and secondary progressive forms of multiple sclerosis are the most commun inflammatory demyelinating diseases. Uncommons forms of inflammatory demyelinating diseases classified into: 1) acute or fulminant, such as Marburg’s disease, Baló’s concentric sclerosis and acute disseminated encephalomyelitis, 2) monosymptomatic, such as neuromyelitis optica clinical isolated syndromes that correspond to optic neuritis, transverse myelitis and the inflammatory demyelinating syndromes of the brainstem, 3) Multiphasic diseases with restricted topographical distribution such as recurrent neuromyelitis optica, recurrent optica neuritis and relapsing transverse myelitis and 4) Tumefactive Multiple Sclerosis. Part of these diseases are still considered variants of multiple sclerosis, some are specific nosological entities, such as Neuromyelitis optica after the discovery of their serological biomarker. This review aims approach the heterogeneous clinical, pathological, laboratory and imaging of these diseases in order to clarify the spectrum of MS and thus allow early diagnosis and specific therapies