Síndrome de insensibilidade aos androgénios

Abstract

A síndrome de insensibilidade aos androgénios é a uma patologia com hereditariedade ligada ao X que afeta indivíduos com cariótipo 46,XY. Trata-se da anomalia da diferenciação sexual mais frequente em indivíduos 46,XY e é causada por uma mutação no gene do recetor dos androgénios. Recorrendo a uma pesquisa atualizada da literatura, elaborou-se a seguinte revisão bibliográfica que procurou reunir o estado atual do conhecimento sobre a síndrome. A síndrome de insensibilidade aos androgénios manifesta-se sob uma forma completa, parcial ou mínima de acordo com a alteração funcional do recetor e o grau de resistência hormonal. Os sintomas podem ir desde indivíduos com fenótipo feminino, amenorreia primária e ausência de pêlos até indivíduos com fenótipo masculino e alterações da espermatogénese, passando por diferentes graus de ambiguidade. O diagnóstico tem em conta as características clínicas, perfil hormonal e identificação da mutação no gene do recetor. O acompanhamento destes indivíduos deve ser feito por uma equipa multidisciplinar experiente. O tratamento baseia-se na escolha do sexo, cirurgia do trato urogenital com planeamento de gonadectomia por risco aumentado de tumores, terapêutica hormonal de substituição e apoio psicológico. Apesar das diretrizes atualmente definidas, é evidente a falta de dados em grandes amostras populacionais que as suportem, existindo questões importantes que continuam por esclarecer. A precocidade do diagnóstico e terapêutica é entendida como a abordagem mais adequada, de modo a diminuir o impacto psicológico/psiquiátrico, bem como integrar os indivíduos numa sociedade cuja definição dicotómica de género é fundamental. O prognóstico é geralmente bom, no entanto casos de insatisfação surgem, particularmente na insensibilidade parcial, levando ao desenvolvimento de novas ideias, de que é exemplo a opção legal de escolha por um sexo indefinido, que poderão pôr em causa as diretrizes seguidas.

Androgen insensitivity syndrome is an X-linked disease that affects 46,XY individuals caused by a mutation of the androgen receptor gene. Is the most common disorder of sexual differentiation in 46,XY. This review brings together the current state of knowledge about the syndrome and was based on an updated survey of the literature. Androgen insensitivity syndrome has a complete, partial or minimal form according to androgen receptor functional change and degree of hormone resistance. Symptoms range from phenotypically normal women with primary amenorrhea to phenotypically normal males with impaired spermatogenesis. There are yet various forms of ambiguous genitalia. Diagnosis is based on clinical, hormonal changes and identification of a gene receptor mutation. A multidisciplinary team follows affected individuals. The management depends of reinforcement sexual identity, urogenital tract surgery with gonadectomy planning, hormonal replacement therapy and psicological support. Although actual guidelines, there are a lack of data with large groups to support them. The early diagnosis and treatment is seen as the most appropriate approach in order to decrease the psychological / psychiatric impact and integrate individuals in a society whose dichotomous definition of gender is critical. Prognosis is good. However cases of dissatisfaction arise in partial insensitivity, leading to development of new ideas, such as the legal option for an indefinite sex that may require a revision of the management currently seen as the more advantageous.