Falência ovárica prematura

Abstract

A Falência Ovárica Prematura (FOP) afeta 1% da população feminina mundial, tendo maior prevalência na raça caucasiana (1%) e africana (1,4%). A patologia consiste num hipogonadismo hipergonadotrófico associado a amenorreia e hipoestrogenismo em mulheres com idade inferior a 40 anos. Nesta revisão da literatura médica internacional, pesquisada na base de dados PubMed e Index online, aborda-se a FOP e os avanços mais recentes nesta área, desde novas propostas etiológicas, em específico, novos genes candidatos, testes diagnósticos mais precisos e novas formas de tratamento que perspetivam, no futuro, a reversão da própria doença. Considerando as causas de FOP, 74-90% permanecem desconhecidas, sendo este um grande obstáculo para um diagnóstico precoce e um tratamento mais dirigido e eficaz. A FOP pode ser primária (causas genéticas, autoimunes) e secundária (causas iatrogénicas e infecciosas). Acredita-se que a etiologia genética representa mais de 40% das causas, no entanto até ao momento foram propostos vários genes candidatos mas nenhum tem uma prevalência que justifique a sua identificação no diagnóstico etiológico. O diagnóstico é estabelecido quando temos uma tríade de amenorreia, FSH >30 mUI/ml (em duas medições consecutivas, intervaladas por, pelo menos, 1 mês) e hipoestrogenismo. Atualmente o tratamento apoia-se principalmente na terapia hormonal que irá atuar a nível dos sintomas e consequências a longo prazo. Contudo, não permite a recuperação da função ovárica. Os estudos de investigação têm sido realizados nesse sentido e a transplantação de células estaminais para o microambiente ovárico parece ser promissor, assim como o uso de vírus com expressão de FSHR.

The Premature Ovarian Failure (POF) affects 1% of the world's female population, with a higher prevalence in Caucasian (1%) and African (1,4%) race. The pathology is a hypergonadotrophic hypogonadism associated with amenorrhea and hypoestrogenism in women under the age of 40. This review of medical literature, researched in online PubMed and Index database, approaches the POF and the latest advances in this area, from new etiological proposals, in particular, new candidate genes, more accurate diagnostic tests and new treatments that promise new developments in the natural course of the disease itself. Considering the causes of POF, 74-90% remain unknown, which is a major obstacle to early diagnosis and more individualized and effective treatment. POF is classified as primary POF (genetic, autoimmune) and secondary POF (iatrogenic, infections). It is believed that over 40% of POF is caused by genetic anomalies however until now several candidate genes have been proposed but none has a prevalence that justifies inclusion in diagnostic tests. The diagnosis is established when we have a triad of amenorrhea, FSH >30 mIU/ml (in two consecutive measurements, spaced at least 1 month) and hypoestrogenism. Currently, treatment relies almost entirely on hormone replacement therapy that will only relief symptoms and long-term consequences. However, this does not allow the recovery of normal ovarian function. The future of this disease is based on the resolution of this problem. Studies have been conducted in this direction and the transplantation of stem cells for ovarian microenvironment seems to be promising, as well as the use of viruses with FSHR expression.