Diagnosis Algorithm: hemolytic anemia in the neonatal period

Abstract

Introdução: A anemia hemolítica no período neonatal (intervalo desde o nascimento até aos 28 dias de idade) pode manifestar-se de várias maneiras: sintomas e alterações laboratoriais compatíveis com anemia hemolítica ou hidrópsia fetal. Chegar ao diagnóstico definitivo é uma tarefa difícil para qualquer médico, devido à variedade de etiologias e à dificuldade em retirar sangue aos bebés. No entanto, é algo que deve ser feito rapidamente, para assim evitar as causas nefastas da hiperbilirrubinemia (consequência precoce da anemia hemolítica), como a encefalopatia. Existem poucos estudos que incidam sobre o diagnóstico diferencial e por isso propomos um algoritmo de diagnóstico baseado numa revisão sistemática da literatura. Métodos: a revisão da literatura existente foi feita de acordo com as guidelines do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. Foram incluídos todos os tipos de estudo pblicados nos últimos 10 anos, em inglês, português, francês, espanhol. Resultados: As principais etiologias da anemia hemolítica neonatal são as seguintes: doença hemolítica do recém-nascido, alfa-talassémia, hemoglobinopatias instáveis, defeitos enzimáticos ou da membrana das hemácias, microangiopáticas, porfíria eritropoiética congénita e anemia desiretropoiética congénita. Para cada uma destas doenças, descrevemos os principais métodos de diagnóstico, tanto clínicos como laboratoriais. Conclusão: proposta de um algoritmo de diagnóstico de modo a facilitar o diagnóstico das várias anemias hemolíticas do período neonatal, de uma forma mais rápida e eficaz.

Introduction: hemolytic anemia in the neonatal period (period from birth to 28 days of age) can manifest in different ways: symptoms orlaboratorial alterations suggestive of hemolytic anemia or hydrops fetalis. There are several different causes, so it is a challenge to achieve the right diagnosis in effective time, before hyperbilirubinemia is established. Hyperbilirubinemia is an early consequence of hemolytic anemia that may lead to kernicterus/encefalopathy. There are few studies that include all the possible differential diagnosis, therefore we propose a diagnosis algorithm based on a sistematic review of the literature. Methods: we did a systematic review of the literature using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses. We included every type of study published in the last 10 years, written in english, portuguese, french or spanish and searched in three electronic databases (pubmed/medline, embase, web of science). Results: the main hemolytic anemias that may appear in the neonatal period are: hemolytic disease of the newborn, alpha-thalassemia, unstable hemoglobinopathies, red blood cell enzyme and membrane defects, microangiopathic, congenital erythropoietic porphyria, congenital dyserythropoietic anemia. For each disease, we describe the methods of diagnosis, clinical and laboratorial. Conclusion: we propose a diagnosis algorithm to facilitate the diagnosis of hemolytic anemias in the neonatal period, in a more effective and rapid way.