Pantothenate kinase associated neurodegeneration: case report

Abstract

Introduction: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive genetic disease resulting from variations in the PANK2 gene. PKAN is characterized by the presence of cerebral iron deposits. Two forms of PKAN can be distinguished: Classic, which is more associated with motor and ocular symptoms, and Atypical, which has a later onset in life, and is more associated with psychiatric symptoms. This paper presents a case study of a woman with a rare form of Atypical PKAN, primarily manifested as retinitis pigmentosa.Case Report: A 43-year-old female patient has diagnosis of retinitis pigmentosa. She has been experiencing symptoms of nyctalopia since childhood, along with a progressive decrease of visual acuity. Concerning family history, her brother has the same diagnosis. An NGS panel was carried out, which identified a missense homozygous variant in the PANK2 gene. Further investigation using CE MRI revealed iron deposition in the basal ganglia. The family study revealed the same variant present in heterozygosity in both healthy parents and homozygosity in her only sibling (affected).Conclusion: This case expands the phenotypical and genotypical spectrum of PKAN by describing a novel variant and an unusual presentation with initial ocular involvement. It emphasizes the importance of genetic studies in inherited retinal dystrophies.Introduction: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive genetic disease resulting from variations in the PANK2 gene. PKAN is characterized by the presence of cerebral iron deposits. Two forms of PKAN can be distinguished: Classic, which is more associated with motor and ocular symptoms, and Atypical, which has a later onset in life, and is more associated with psychiatric symptoms. This paper presents a case study of a woman with a rare form of Atypical PKAN, primarily manifested as retinitis pigmentosa.Case Report: A 43-year-old female patient has diagnosis of retinitis pigmentosa. She has been experiencing symptoms of nyctalopia since childhood, along with a progressive decrease of visual acuity. Concerning family history, her brother has the same diagnosis. An NGS panel was carried out, which identified a missense homozygous variant in the PANK2 gene. Further investigation using CE MRI revealed iron deposition in the basal ganglia. The family study revealed the same variant present in heterozygosity in both healthy parents and homozygosity in her only sibling (affected).Conclusion: This case expands the phenotypical and genotypical spectrum of PKAN by describing a novel variant and an unusual presentation with initial ocular involvement. It emphasizes the importance of genetic studies in inherited retinal dystrophies.Introduction: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare autosomal recessive genetic disease resulting from variations in the PANK2 gene. PKAN is characterized by the presence of cerebral iron deposits. Two forms of PKAN can be distinguished: Classic, which is more associated with motor and ocular symptoms, and Atypical, which has a later onset in life, and is more associated with psychiatric symptoms. This paper presents a case study of a woman with a rare form of Atypical PKAN, primarily manifested as retinitis pigmentosa.Case Report: A 43-year-old female patient has diagnosis of retinitis pigmentosa. She has been experiencing symptoms of nyctalopia since childhood, along with a progressive decrease of visual acuity. Concerning family history, her brother has the same diagnosis. An NGS panel was carried out, which identified a missense homozygous variant in the PANK2 gene. Further investigation using CE MRI revealed iron deposition in the basal ganglia. The family study revealed the same variant present in heterozygosity in both healthy parents and homozygosity in her only sibling (affected).Conclusion: This case expands the phenotypical and genotypical spectrum of PKAN by describing a novel variant and an unusual presentation with initial ocular involvement. It emphasizes the importance of genetic studies in inherited retinal dystrophies.

Introdução: A neurodegenerescência associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma doença genética autossómica recessiva rara, resultante de variações no gene PANK2. A PKAN é caracterizada pela presença de depósitos de ferro no cérebro. Podem distinguir-se duas formas de PKAN: A clássica, que está mais associada a sintomas motores e oculares, e a atípica, que tem um início mais tardio na vida, e está mais associada a sintomas psiquiátricos. Este artigo apresenta um estudo de caso de uma mulher com uma forma rara de PKAN Atípica, que se manifesta principalmente como retinite pigmentosa.Relato de caso: Uma doente de 43 anos tem o diagnóstico de retinite pigmentosa. Apresenta sintomas de nictalopia desde a infância, juntamente com uma diminuição progressiva da acuidade visual. Relativamente à história familiar, o seu irmão tem o mesmo diagnóstico. Foi efectuado um painel NGS, que identificou uma variante homozigótica missense no gene PANK2. A investigação adicional com RMN CE revelou uma deposição de ferro nos gânglios basais. O estudo familiar revelou a mesma variante presente em heterozigotia em ambos os pais saudáveis e em homozigotia no seu único irmão (afetado).Conclusão: Este caso alarga o espetro fenotípico e genotípico da PKAN ao descrever uma nova variante e uma apresentação invulgar com envolvimento ocular inicial. O caso enfatiza a importância dos estudos genéticos nas distrofias hereditárias da retina.Introdução: A neurodegenerescência associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma doença genética autossómica recessiva rara, resultante de variações no gene PANK2. A PKAN é caracterizada pela presença de depósitos de ferro no cérebro. Podem distinguir-se duas formas de PKAN: A clássica, que está mais associada a sintomas motores e oculares, e a atípica, que tem um início mais tardio na vida, e está mais associada a sintomas psiquiátricos. Este artigo apresenta um estudo de caso de uma mulher com uma forma rara de PKAN Atípica, que se manifesta principalmente como retinite pigmentosa.Relato de caso: Uma doente de 43 anos tem o diagnóstico de retinite pigmentosa. Apresenta sintomas de nictalopia desde a infância, juntamente com uma diminuição progressiva da acuidade visual. Relativamente à história familiar, o seu irmão tem o mesmo diagnóstico. Foi efectuado um painel NGS, que identificou uma variante homozigótica missense no gene PANK2. A investigação adicional com RMN CE revelou uma deposição de ferro nos gânglios basais. O estudo familiar revelou a mesma variante presente em heterozigotia em ambos os pais saudáveis e em homozigotia no seu único irmão (afetado).Conclusão: Este caso alarga o espetro fenotípico e genotípico da PKAN ao descrever uma nova variante e uma apresentação invulgar com envolvimento ocular inicial. O caso enfatiza a importância dos estudos genéticos nas distrofias hereditárias da retina.Introdução: A neurodegenerescência associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma doença genética autossómica recessiva rara, resultante de variações no gene PANK2. A PKAN é caracterizada pela presença de depósitos de ferro no cérebro. Podem distinguir-se duas formas de PKAN: A clássica, que está mais associada a sintomas motores e oculares, e a atípica, que tem um início mais tardio na vida, e está mais associada a sintomas psiquiátricos. Este artigo apresenta um estudo de caso de uma mulher com uma forma rara de PKAN Atípica, que se manifesta principalmente como retinite pigmentosa.Relato de caso: Uma doente de 43 anos tem o diagnóstico de retinite pigmentosa. Apresenta sintomas de nictalopia desde a infância, juntamente com uma diminuição progressiva da acuidade visual. Relativamente à história familiar, o seu irmão tem o mesmo diagnóstico. Foi efectuado um painel NGS, que identificou uma variante homozigótica missense no gene PANK2. A investigação adicional com RMN CE revelou uma deposição de ferro nos gânglios basais. O estudo familiar revelou a mesma variante presente em heterozigotia em ambos os pais saudáveis e em homozigotia no seu único irmão (afetado).Conclusão: Este caso alarga o espetro fenotípico e genotípico da PKAN ao descrever uma nova variante e uma apresentação invulgar com envolvimento ocular inicial. O caso enfatiza a importância dos estudos genéticos nas distrofias hereditárias da retina.Introdução: A neurodegenerescência associada à pantotenato quinase (PKAN) é uma doença genética autossómica recessiva rara, resultante de variações no gene PANK2. A PKAN é caracterizada pela presença de depósitos de ferro no cérebro. Podem distinguir-se duas formas de PKAN: A clássica, que está mais associada a sintomas motores e oculares, e a atípica, que tem um início mais tardio na vida, e está mais associada a sintomas psiquiátricos. Este artigo apresenta um estudo de caso de uma mulher com uma forma rara de PKAN Atípica, que se manifesta principalmente como retinite pigmentosa.Relato de caso: Uma doente de 43 anos tem o diagnóstico de retinite pigmentosa. Apresenta sintomas de nicta