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https://hdl.handle.net/10316/30808
Título: | Development of a Database for Array Comparative Genomic Hybridization | Autor: | Santos, André Ferreira | Orientador: | Melo, Maria Joana Lima Barbosa Wolters, Helmut Carvalho, João Carlos Lopes |
Palavras-chave: | Engenharia biomédica; Ciências da Saúde; Base de dados; Tecnologia; Microarray (microarranjo) de hibridização genómica comparativa; Patogenicidade | Data: | Set-2015 | Citação: | Santos, André Ferreira / Development of a Database for Array Comparative Genomic Hybridization | Local de edição ou do evento: | Coimbra | Resumo: | A técnica de Microarray de Hibridização Genómica Comparativa (arrayCGH) permitiu um avanço significativo no diagnóstico de doenças de desenvolvimento incompreensíveis através da deteção de variações do número de cópia genómicas (CNVs) que antes eram indetetáveis por outros tipos de tecnologias citogenéticas. Através desta técnica são detetadas síndromes genéticas já identificadas mas também novos distúrbios e novas doenças genómicas causadas por CNVs. A avaliação da patogenicidade das CNVs detetadas por arrayCGH está direta ou indiretamente relacionada com a consulta de CNVs previamente classificadas e arquivadas. Quando é detetada uma CNV anteriormente não observada, os clínicos tem de interpretar uma variação de significado clínico incerto (VOUS) o que pode ser muito complicado para eles. No entanto, a partilha de CNVs classificadas entre laboratórios pode ajudar quando uma variação destas aparece, de modo a poder classificá-la como benigna ou patogénica. Guardar, consultar e partilhar informação sobre CNVs de uma forma fácil é muito importante para os clínicos e para os laboratórios de modo a que estes possam fazer um diagnóstico correto dos seus pacientes. Neste trabalho é apresentado o desenvolvimento de uma base de dados, usando a tecnologia LAMP (Linux, Apache, MySQL e PHP), para guardar registos de arrayCGH e para dar aos clínicos laboratoriais uma interface para consultar e gerir CNVs. | Descrição: | Dissertação de Mestrado Integrado em Engenharia Biomédica apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra. | URI: | https://hdl.handle.net/10316/30808 | Direitos: | openAccess |
Aparece nas coleções: | UC - Dissertações de Mestrado FCTUC Física - Teses de Mestrado |
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