Doença Meningocócica: quando investigar défice de complemento?

Abstract

O défice hereditário de complemento é uma imunodeficiência primária rara, associada a risco elevado de doença invasiva meningocócica (DIM) grave e/ou recorrente. Apesar de não existir tratamento curativo, os doentes beneficiam de um diagnóstico tão precoce quanto possível, de modo a terem acesso a profilaxia dirigida e aconselhamento genético. Atualmente, preconiza-se o rastreio seletivo, dirigido a doentes com determinados fatores de risco: infeção por serogrupos menos comuns (Y,X,W-135); antecedentes pessoais de infeções bacterianas recorrentes, de localização variável ou de tratamento difícil; história familiar de DIM ou morte precoce de um familiar com características de sépsis por N.meningitidis; DIM fulminante. A revisão de casos clínicos descritos na literatura evidenciou casos de deficiência do complemento em doentes com DIM por serogrupos comuns e história familiar não suspeita. Em suma, é de considerar o rastreio de défice de complemento após o primeiro episódio de DIM em todas as crianças e jovens com idade igual ou superior a 2 anos, independentemente do serogrupo e da história familiar. Os testes CH50 e AP50 representam uma forma simples e acessível de diagnosticar o máximo de famílias afetadas e instituir medidas profiláticas que poderão salvar vidas. A presente revisão da literatura teve como objetivo facilitar a identificação de crianças e jovens com eventual défice de complemento. É apresentado o estado da arte, desde a suspeita clínica até ao tratamento profilático e à manutenção da qualidade de vida.

Hereditary complement deficiency is a rare immunodeficiency which predisposes to recurrent or severe invasive meningococcal disease (IMD). Every patient benefits from an early diagnosis in order to receive adequate prophylaxis. There are currently no official guidelines on whether all patients with IMD should be screened for complement deficiency. The standard indications are recurrent meningococcal infections, uncommon serogroups (Y, W-135) and positive family history for IMD. This literature review aims to evaluate the accuracy of the prevailing criteria via a careful analysis of case reports published over the last 40 years. Hereditary complement deficiency is a rare immunodeficiency which predisposes to recurrent or severe invasive meningococcal disease (IMD). Every patient benefits from an early diagnosis in order to receive adequate prophylaxis. There are currently no official guidelines on whether all patients with IMD should be screened for complement deficiency. The standard indications are recurrent meningococcal infections, uncommon serogroups (Y, W-135) and positive family history for IMD. This literature review aims to evaluate the accuracy of the prevailing criteria via a careful analysis of case reports published over the last 40 years. Hereditary complement deficiency is a rare immunodeficiency which predisposes to recurrent or severe invasive meningococcal disease (IMD). Every patient benefits from an early diagnosis in order to receive adequate prophylaxis. There are currently no official guidelines on whether all patients with IMD should be screened for complement deficiency. The standard indications are recurrent meningococcal infections, uncommon serogroups (Y, W-135) and positive family history for IMD. This literature review aims to evaluate the accuracy of the prevailing criteria via a careful analysis of case reports published over the last 40 years.