Eculizumab no tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna e da síndrome hemolítica urémica atípica: estudo de um caso clínico

Abstract

A Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio genético que afeta as células estaminais hematopoiéticas, tornando os eritrócitos mais sensíveis à acção do complemento. Por sua vez, a Síndrome Hemolítica Urémica Atípica (SHUa) é uma doença caracterizada por manifestações de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e compromisso renal. Ambas são doenças raras, progressivas e debilitantes, que apresentam em comum uma disfunção na atividade do complemento. Outrora, o tratamento destas patologias era baseado na terapêutica de suporte, até ao aparecimento do tratamento específico com eculizumab, um anticorpo monoclonal humanizado capaz de bloquear a resposta exacerbada do complemento. Na sequência desta monografia, pretendo estudar um caso clínico num doente com SHUa e elaborar um modelo de monitorização para que o possa farmacêutico avaliar a evolução da resposta a este fármaco em doentes diagnosticados com HPN e SHUa, através da avaliação da história clínica, parâmetros laboratoriais e análise de outras terapêuticas instituídas.

Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) is a genetic disorder that affects hematopoietic stem cells, making red blood cells more responsive to the action of the complement. Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome (aHUS) manifests itself with microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and renal failure. Both are rare, progressive and debilitating diseases, sharing a deficiency on complement activity. Treatment used to be based on supportive therapy until the discovery of a specific treatment with Eculizumab, a humanized monoclonal antibody with the ability of blocking the exacerbated complement response. A clinical case of a patient with aHUS was studied and a model to be used in monitoring the response to eculizumab in patients with both diseases, comprising of clinical history, laboratory tests and other therapies used was also designed.